期刊简介
《中华灾害救援医学》(月刊)创刊于2013年，是经国家新闻出版广电总局批准创刊的专业杂志，由中国人民武装警察部队后勤部主管，中国人民武装警察部队总医院主办，面向全国公开发行。杂志由中国工程院郑静晨院士为主编兼总编辑，并邀请灾害救援医学相关的军事医学、临床医学、公共安全、危机管理学等领域的一批杰出专家和院士加盟杂志编委会，入选中国工程院及中国研究型医院学会的系列刊物。
栏目设置：
杂志设有专家论坛、论著、灾害救援医学实践经验、灾害救援医学基础研究、综述、救援医学体系建设、救援医学继续教育、消息，及救援医学护理等栏目。
首页>中华灾害救援医学杂志
- 杂志名称：中华灾害救援医学杂志
- 主管单位：中国人民武装警察部队后勤部
- 主办单位：中国人民武装警察部队总医院
- 国际刊号：2095-6275
- 国内刊号：10-1158/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中)
脊髓小脑共济失调2型家系的临床表现和基因型分析
孙宇；吴士文
关键词：脊髓小脑共济失调, 基因型分析, 临床特征
摘要：目的 探讨脊髓小脑共济失调2型(spinocerebellar ataxia 2,SCA2)患者的临床表现和分子遗传学特征.方法 描述一家系4代SCA2部分成员的临床表现,总结其特点,并检测基因分型.结果 该家系4代共15例患者发病,均符合常染色体显性遗传特征,14例(除先证者的外婆发病情况不详外)均以步态不稳为首发症状,伴不同程度构音障碍,均有明显的腱反射减弱、四肢远端肌肉萎缩,部分患者伴慢眼动、动作性震颤、不自主摇头、癫痫等.其中第1代患者发病年龄不详,第2代患者于50岁左右发病,第3代患者于36 ～ 47岁发病,第4代患者于21岁发病,发病年龄呈逐代提前现象.先证者及其同胞兄弟患者SCA2/ATXN2基因(CAG)n重复数目为39次,其侄子(CAG)n重复数目为50次,发病明显提前且症状重.结论 SCA2家系中存在遗传早现现象,除小脑性共济失调外,还可伴有其他特征性表现.这些临床特征有助于诊断与鉴别诊断,但明确诊断依靠基因学检测.
友情链接